Através do Ministério da Saúde, o governo brasileiro assinou no dia 6/6/2001 uma portaria que amplia o Teste do Pezinho, que passa a detectar não apenas duas
doenças, Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria, mas também agora a Fibrose Cística e as doenças falciformes e hemoglobinapatias.

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou “doença do suor salgado”, é uma das doenças genéticas mais freqüentes entre europeus e norte-americanos. Na Europa e nos EUA, uma criança em cada 2500 nasce com essa doença, e uma pessoa em cada 25 nasce com a predisposição genética a ter filhos com essa doença. 

As crianças que nascem com esse defeito genético têm muita tosse, várias pneumonias, e não crescem direito por problemas de digestão causados pela falta de enzimas do pâncreas. Elas têm de tomar remédios para digestão em todas as refeições, a vida toda, e têm de fazer fisioterapia para os pulmões várias vezes ao dia. Mesmo com todos esses cuidados, no Brasil a metade dos pacientes morre antes dos 10 anos de idade.

No Brasil já é possível identificar na primeira semana de vida se um recém-nascido tem ou não a fibrose cística, também conhecida como "doença do suor salgado", ou mucoviscidose. 

O médico geneticista paranaense Salmo Raskin - um dos cientistas brasileiros integrantes do Projeto Genoma -, defende em 6/2001 sua Tese de Doutorado sobre a Fibrose Cística, no Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná. Baseado em seus achados, Raskin desenvolveu um teste de DNA que pode ser feito com uma única gota de sangue pingada em um papel de filtro e enviado pelo correio ao seu Laboratório para análise.

Seus estudos que culminaram na Tese de Doutorado tiveram início em 1990, e até agora Raskin já pesquisou o genoma de mais de 3 mil recém-nascidos brasileiros, nascidos no Rio Grande do Sul, Paraná, Santa Catarina, São Paulo e Minas Gerais. Ele identificou cerca de 90% dos erros que causam essa doença nos brasileiros. 

Método - Para facilitar o envio de amostras de pacientes com suspeita de fibrose cística dos mais diversos cantos do país, Raskin desenvolveu uma metodologia nova, que permite que o exame do genoma seja feito com uma gota de sangue do paciente. Pode ser feito também como rastreamento em bebês normais, já no primeiro dia de vida. Funciona assim: o médico ou a enfermeira da maternidade pinga uma gota de sangue do calcanhar da criança num papel filtro, espera secar, e então encaminha a amostra que traz o DNA intacto pelo Correio, como uma carta normal, que passa a ser analisada pelo geneticista Raskin em seu laboratório em Curitiba. 

Esse método, que facilita e barateia o exame, foi publicado por Raskin na revista científica internacional “PCR Methods and Applications” em novembro de 1992, bem no início do Projeto Genoma Humano. Desde então, Raskin já publicou 10 trabalhos sobre o genoma dos pacientes com fibrose cística no Brasil em revistas científicas internacionais.

“Encontrei diferenças muito grandes entre os defeitos no gene da Fibrose Cística entre as crianças brasileiras e as norte-americanas e norte-européias. Os erros genéticos encontrados nos brasileiros são mais parecidos com os encontrados nas crianças da Itália, Espanha e Portugal. Em alguns casos, erros que só existem em certas regiões da Itália foram detectados em crianças paranaenses e catarinenses”, afirma Raskin. 

Incidência - Antes do trabalho de Raskin não se sabia a real incidência da fibrose cística no Brasil. Para investigar se a doença é realmente rara aqui no Brasil ou se é pouco diagnosticada, Raskin adotou uma estratégia de ponta, só possível de ser realizada na era do Genoma. Analisou 3.000 recém-nascidos de cinco estados brasileiros. 

Os resultados foram surpreendentes e mostraram que a incidência da doença no Sul do Brasil é estimada em 1 caso em cada 6.800 nascidos, e portanto não é tão rara como se pensava. Por exemplo, é mais freqüente que as duas únicas doenças testadas obrigatoriamente no Teste do Pezinho, a Fenilcetonuria e o Hipotireoidismo congênito. Esse resultado confirma que cerca de 50% dos casos no Brasil não são diagnosticados. 

Em alguns lugares do País, como no Rio Grande do Sul, a estimativa da incidência chega a 1 em 1587, ou seja, é tão freqüente quanto na Europa e nos EUA. No Rio Grande do Sul, uma em cada 20 pessoas é portadora do gene da fibrose cística, e um casamento entre dois portadores (em cada 400 casais gaúchos, em um ambos são portadores). Nos EUA, o teste para detectar estes portadores já é oferecido a qualquer casal da população que queira saber se está em risco de ter um filho com Fibrose Cística. São os avanços do seqüenciamento do Genoma Humano trazendo seus primeiros resultados práticos.
 

Prevenção - O teste de DNA desenvolvido por Raskin para a população brasileira pode detectar se uma pessoa qualquer tem a propensão hereditária para ter filhos com fibrose cística, permitindo que casais possam planejar melhor suas vidas. O teste pode ser feito também durante a gestação, ou no primeiro dia de vida do bebê junto com o Teste do Pezinho, para fazer o diagnóstico o mais cedo possível e iniciar o tratamento. Essa medida de precaução pode fazer a diferença entre viver em média 10 anos, que é o que acontece com as crianças brasileiras, ou 40 anos, no caso de uma criança portadora norte-americana.

Justamente agora que o Teste do Pezinho para Fibrose Cística foi adaptado por Raskin para a população brasileira, o Governo Federal assinou uma portaria tornando obrigatório em todo o território nacional o Teste do Pezinho para a Fibrose Cística, junto àqueles já obrigatórios (Fenilcetonuria e Hipotireoidismo congenito). Porém, alerta Raskin, “o teste do Pezinho para Fibrose Cistica não deve ser feito apenas pelo exame bioquímico na gota de sangue, mas sempre acompanhado do teste genético do DNA na mesma amostra de sangue, pois o teste bioquímico sozinho dá muitos resultados positivos que acabam não sendo Fibrose Cística, o que pode gerar uma ansiedade desnecessária e inconveniente aos pais”. 

Conclusões - Os resultados das pesquisas de Raskin permitem concluir que o mesmo teste genético que é aplicado para crianças norte-americanas pode não ser eficiente para as crianças brasileiras. Kits e testes norte-americanos portanto não poderão ser usados para testes genéticos no Brasil e em outros países que têm o componente genético diferente dos norte-americanos. Mais do que isso, existem diferenças nos erros genéticos mesmo entre nascidos nos diferentes estados do Brasil e em um mesmo estado, entre descendentes de europeus e africanos. Daí a importância de sua pesquisa determinando os defeitos genéticos em pacientes brasileiros e desenvolvendo o teste particularizado ao Brasil. 

Outra descoberta de Raskin é que a fibrose cística é muito pouco diagnosticada no Brasil. Apesar da doença ser considerada muito rara em africanos e seus descendentes, Raskin já detectou mais de 40 casos da doença entre afro-brasileiros, por causa da mistura das raças no Brasil. Nesse caso, foram os imigrantes europeus que trouxeram o gene da fibrose cística para dentro da população afro-brasileira, por miscigenação. É portanto, no Brasil, uma doença que atinge todos os grupos étnicos de todos os Estados.

Doença genética - A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou "doença do suor salgado", é uma das doenças genéticas mais freqüentes entre europeus e norte-americanos. Na Europa e nos EUA, uma criança em cada 2.500 nasce com essa doença, e uma pessoa em cada 25 nasce com a predisposição genética a ter filhos com essa doença. 

As crianças que nascem com esse defeito genético têm muita tosse, várias pneumonias, e não crescem direito por problemas de digestão causados pela falta de enzimas do pâncreas. Elas têm de tomar remédios para digestão em todas as refeições, a vida toda, e têm de fazer fisioterapia para os pulmões várias vezes ao dia. Mesmo com todos esses cuidados, no Brasil a metade dos pacientes morre antes dos 10 anos de idade. 

A descoberta dos erros genéticos em nossa população pode um dia levar a cura da fibrose cística, através da terapia gênica, e tornar a vida dessas crianças menos salgada.

Salmo Raskin é cientista, médico especialista em Pediatria e Genética Clínica, diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba/PR. É doutor em Genética pela Universidade Federal do Paraná e professor de Genética do curso de Medicina da PUC-PR. É também membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, onde é o único médico com habilitação em Genética Clínica Molecular.

O Laboratório Genetika, de Curitiba, é pioneiro no Brasil na realização de testes para doenças genéticas por DNA, oferecendo testes para cerca de 400 doenças genéticas diferentes e possuindo uma rede de mais de 1.500 laboratórios credenciados em todo o Brasil.