Em divulgação simultânea com o National Human Genome Research Institute (NHGRI), será anunciado no dia 12/2/2001 em Curitiba (PR) o seqüenciamento genético completo relacionado com a fibrose cística. O anúncio no Brasil será feito durante videoconferência, das 17h30 às 20h30, no Auditório Guglielmo Marconi, do Setor de Engenharia Elétrica da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR), na presença de 100 convidados especiais do médico geneticista Salmo Raskin, que explicará a relevância dessa conquista. Ele é o único cientista credenciado nessa videoconferência fora do território estadunidense, até agora.

Esse mapeamento genético é fruto de pesquisa de centenas de pesquisadores de mais de 18 países, que fazem partte do Human Genome Organization (Hugo). No projeto Genoma Humano, um dos trabalhos mais importantes é identificar se determinada doença genética é comum ou não em cada população, e que tipo de erros genéticos causam certa doença em cada população. Por causa das diferentes imigrações dos colonizadores de cada país, os erros genéticos que são freqüentes, por exemplo, em norte-americanos, podem ser muito diferentes dos encontrados nos brasileiros.

Um cientista paranaense, o médico geneticista Salmo Raskin, faz parte do Projeto Genoma Humano desde o seu início em 1990, e sua contribuição foi decifrar os erros genéticos que causam a fibrose cística em brasileiros, uma doença que até então acreditava-se ser freqüente apenas entre europeus e norte-americanos. 

Raskin já pesquisou o genoma de mais de mil crianças brasileiras com fibrose cística, nascidas no Rio Grande do Sul, Paraná, Santa Catarina, São Paulo e Minas Gerais, e já identificou cerca de 90% dos erros que causam essa doença nos brasileiros. 

Método - Para facilitar o envio de amostras de pacientes com suspeita de fibrose cística dos mais diversos cantos do País, Raskin desenvolveu uma metodologia nova, que permite que o exame do genoma seja feito com uma gota de sangue do paciente. Funciona assim: pinga-se a gota num papel filtro e espera-se que seque, e então encaminha-se a amostra que traz o DNA intacto pelo Correio, como uma carta normal, que passa a servir de análise pelo geneticista Raskin. 

Esse método, que facilita e barateia o exame, foi publicado na revista científica internacional PCR Methods and Applications em novembro de 1992, bem no início do Projeto Genoma Humano. Desde então, Raskin já publicou dez trabalhos sobre o genoma dos pacientes com fibrose cística no Brasil em revistas científicas internacionais.

"Encontrei diferenças muito grandes entre os defeitos nas crianças brasileiras e nas norte-americanas. Os erros genéticos encontrados nos brasileiros são mais parecidos com os encontrados nas crianças da Itália, Espanha e Portugal. Em alguns casos, erros que só existem em certas regiões da Itália foram detectados em crianças paranaenses e de Santa Catarina", afirma Raskin. 

Conclusões - Os resultados das pesquisas de Raskin permitem concluir que o mesmo teste genético que é aplicado para crianças norte-americanas pode não ser útil para crianças brasileiras. Conjuntos de testes norte-americanos portanto não poderão ser usados para testes genéticos no Brasil e em outros países que têm o componente genético diferente dos norte-americanos. Mais do que isso, existem diferenças nos erros genéticos mesmo entre nascidos nos diferentes estados do Brasil. 

Outra descoberta de Raskin é que a fibrose cística era pouco diagnosticada no Brasil, tendo sido encontrada inclusive em afro-brasileiros, onde a doença é considerada raríssima. Apesar da doença ser muito rara em africanos e seus descendentes, Raskin detectou 40 casos da doença inclusive entre afro-brasileiros, por causa da mistura das raças no Brasil. Nesse caso, foram os imigrantes europeus que trouxeram o gene da fibrose cística para dentro da população afro-brasileira. É portanto, no Brasil, uma doença que atinge todos os grupos étnicos de todos os Estados.

Incidência - Raskin também analisou 2.500 recém-nascidos de cinco estados brasileiros, para saber se a doença é realmente rara aqui no Brasil ou se é pouco diagnosticada. Os resultados foram surpreendentes e mostraram que a incidência da doença no Sul do Brasil é de um caso em cada 7.358 nascidos, e portanto não é rara como se pensava. Esse resultado confirma que cerca de 70% dos casos no Brasil não são diagnosticados. Em alguns lugares do País, como no Rio Grande do Sul, a incidência chega a um em 1587, ou seja, é até mais freqüente do que na Europa e nos EUA. No Rio Grande do Sul, uma em cada 20 pessoas é portadora do gene da fibrose cística.

Em média, um em cada 43 brasileiros do Sul e Sudeste do Brasil tem propensão hereditária a ter filhos com fibrose cística. Em cada 1.849 casais, um tem chance de 25% de ter um filho com essa grave doença.
 

Prevenção - O teste de DNA desenvolvido por Raskin para a população brasileira pode detectar se essas pessoas têm a propensão hereditária da fibrose cística, permitindo que elas possam planejar suas vidas para evitar ter filhos com essa doença. 

O teste pode ser feito também durante a gestação, ou junto com o Teste do Pezinho, no primeiro dia de vida do bebê, para fazer o diagnóstico o mais cedo possível e iniciar o tratamento. Essa medida de precaução pode fazer a diferença entre viver em média 10 anos, que é o que acontece com as crianças brasileiras, ou 40 anos, no caso de uma criança portadora norte-americana.

A doença  - A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou "doença do suor salgado", é uma das doenças genéticas mais freqüentes entre europeus e norte-americanos. Na Europa e nos EUA, uma criança em cada 2.500 nasce com essa doença, e uma pessoa em cada 25 nasce com a predisposição genética a ter filhos com essa doença. 

As crianças que nascem com esse defeito genético têm muita tosse, várias pneumonias, e não crescem direito por problemas de digestão causados pela falta de enzimas do pâncreas. Elas têm de tomar remédios para digestão em todas as refeições, a vida toda, e têm de fazer fisioterapia para os pulmões várias vezes ao dia. Mesmo com todos esses cuidados, nos EUA, a metade dos pacientes morre antes dos 40 anos de idade. 

A descoberta dos erros genéticos em nossa população pode um dia levar à cura da fibrose cística, e tornar a vida dessas crianças menos salgada. No Brasil, a fibrose cística é uma doença pouco conhecida, mesmo entre os médicos, pois pneumonia e desnutrição são dois dos principais problemas entre a população infantil brasileira, e assim muitos casos de fibrose passam sem identificação, confundidos com aquelas doenças. Existem cerca de 2 mil crianças vivas com fibrose cística diagnosticada no Brasil.

Raskin - Cientista e médico geneticista, além de pediatra, Salmo Raskin é diretor do Laboratório Genetika. É doutorando em genética pela Universidade Federal do Paraná e professor de Genética do curso de Medicina da PUC-PR. É também membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Clínica e um dos pioneiros na aplicação de testes de DNA à Pediatria e à Neurologia. 

Além da pesquisa sobre a fibrose cística, Raskin vem trabalhando no mapeamento de um gene que, quando defeituoso, provoca a falta de três hormônios importantes para o corpo humano: a prolactine (que auxilia no crscimento e funcionamento das glândulas mamárias), um hormônio que atua no crescimento e um que estimula a tireóide. O defeito nesse gene pode levar a problemas como a baixa estatura, até a deficiência mental. Seu primeiro trabalho foi publicado em 1996, depois de um ano para fazer o mapeamento de apenas um gene (hoje, essa pesquisa já é bem mais acelerada). Ao fazer esse trabalho, o médico localizou uma família com essa deficiência genética, e também uma mutação desse gene, que levou ao estudo sobre a fibrose.

Nessa segunda fase do estudo, Raskin aproveitou o mapeamento genético feito por uma equipe canadense (que havia descoberto o gene situado no cromossomo sete), dando continuidade a esse estudo no Brasil. Ele observou que, por ser a fibrose causada por um gene recessivo, muitas pessoas podem ser portadoras da doença sem que ela nunca se manifeste. Embora uma em cada dez mil crianças brasileiras tenha a doença, o número de portadores é bem maior, cerca de um para cada 50 crianças.

O Laboratório Genetika, de Curitiba, é pioneiro no Brasil na realização de testes para doenças genéticas por DNA, com testes para cerca de 400 doenças genéticas, e possui uma rede de mais de 1.500 laboratórios credenciados em todo o Brasil.